Ενημερωτικό φυλλάδιο που απαντά στα πιο συχνά ερωτήματα για τη νόσο της λευκής φυλής, εξέδωσε ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση με στόχο την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση για αυτή τη γονιδιακή νόσο που δεν έχει ριζική θεραπεία αλλά και τη δωρεά οργάνων.
Το ενημερωτικό υλικό διατίθεται σε χώρους υγειονομικού ενδιαφέροντος και διανέμεται σε φοιτητές και ακαδημαϊκό κοινό κατά τη διάρκεια εκδηλώσεων σε Πανεπιστήμια της χώρας μας.
Σημειώνεται ότι οι ασθενείς στη χώρα μας είναι περίπου 800 ενώ οι φορείς αγγίζουν τις 500.000 και οι περισσότεροι δεν το γνωρίζουν!
Σήμερα, περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με Κυστική Ίνωση. Ένας στους 30 Ευρωπαίους είναι φορέας της νόσου και 70.000 έως 100.000 είναι οι ασθενείς παγκοσμίως.
«Έχουμε ένα μεγάλο κενό στην ενημέρωση για τη νόσο, ιδίως μετά τις θετικές εξελίξεις που επέφεραν οι επαναστατικές θεραπείες που άλλαξαν ριζικά την πορεία της νόσου και για το λόγο αυτό αποφασίσαμε να εκδώσουμε ενημερωτικά φυλλάδια, γραμμένα με απλό και κατανοητό από τον καθένα τρόπο», επισημαίνει η πρόεδρος του Συλλόγου κ. Αγγελική Πρεφτίτση.
Η ασθένεια πλήττει και άλλα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες, τους παραρρίνιους κόλπους, τα έντερα, τα οστά και τις αρθρώσεις και το γεννητικό σύστημα στους άνδρες.
Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει ριζική θεραπεία, αλλά οι ασθενείς ακολουθούν καθημερινά θεραπείες ιδιαίτερα απαιτητικές, επίπονες και υψηλού κόστους.
Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:
-Ο επίμονος και χρόνιος αναιτιολόγητος βήχας
-Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις
-Η αδυναμία πρόσληψης βάρους
-Οι επανειλημμένες διάρροιες ή οι μεγάλες δύσοσμες κενώσεις
-Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας
Πως μεταδίδεται
Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά γενετική. Το έτος 1989 βρέθηκε το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο στο μακρό στέλεχος του χρωματοσώματος 7. Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 2.000 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης (CFTR). Οι περισσότερες από αυτές είναι αρκετά σπάνιες, μερικές όμως είναι πιο συχνές, όπως η μετάλλαξη F508del που βρίσκεται σε ποσοστό 54% των ατόμων με Κυστική Ίνωση στην χώρα μας.
Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου. Αν γίνουν γονείς δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι μία στις 4. Η πιθανότητα αυτή ισχύει σε κάθε εγκυμοσύνη!
Στην οικογένεια μας και στον συγγενικό κύκλο μου κανείς δεν είχε Κυστική Ίνωση. Υπάρχει πιθανότητα να είμαι φορέας της νόσου;
Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και δεν έχουν κάποιο σύμπτωμα της νόσου, αλλά φέρουν το παθολογικό γονίδιο χωρίς να το γνωρίζουν. Στην Ελλάδα, υπολογίζονται σε περισσότερα από μισό εκατομμύριο άτομα.
Πώς μπορώ να καταλάβω αν είμαι φορέας;
Για να ελέγξει κάποιος αν είναι φορέας της νόσου, πρέπει να κάνει μοριακό έλεγχο DNA του γονιδίου CFTR σε όσο το δυνατόν περισσότερες μεταλλάξεις σε εξειδικευμένο εργαστήριο γενετικής. Η εξέταση είναι απλή και γίνεται με τη λήψη μικρής ποσότητας αίματος.
Πως γίνεται η διάγνωση της νόσου;
Με το νεογνικό έλεγχο: Από τον Οκτώβριο του 2023 εφαρμόζεται και στη χώρα μας ο καθολικός έλεγχος των νεογνών για Κυστική Ίνωση. Η εξέταση γίνεται με την μέτρηση ενός ενζύμου, του θρυψινογόνου σε μικρή ποσότητα αίματος που λαμβάνεται από την πτέρνα του λίγες μέρες μετά τη γέννηση του νεογνού..
Με μέτρηση του χλωρίου και του νατρίου στον ιδρώτα, που λέγεται «τεστ ιδρώτα». Οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν υψηλά επίπεδα χλωρίου στον ιδρώτα τους.
Με μοριακό έλεγχο DNA του γονιδίου CFTR. Η εξέταση γίνεται σε μικρή ποσότητα αίματος που λαμβάνεται από τον ασθενή.
Σωτήρης Τσιόδρας: «Η επόμενη πανδημία δεν θα αργήσει – Το “σπίτι μας” έχει πάρει φωτιά»
Παχυσαρκία: Έρχεται νέο φάρμακο από τον Νοέμβριο – Πόσο θα κοστίζει
Τόφου: Τι είναι – Γιατί να το εντάξετε στη διατροφή σας
VIA: ToPontiki
