Μέσα σε κάθε ένα από τα κύτταρα μας, ουσιαστικά στα κύτταρα των περισσότερων οργανισμών που διαθέτουν DNA, υπάρχει μια δομή που ονομάζεται μιτοχόνδριο, το οποίο παράγει μια ουσία που ονομάζεται τριφωσφορική αδενοσίνη (ATP), ένα ζωτικό συστατικό της ενέργειας που χρειαζόμαστε για να παραμείνουμε ζωντανοί. Αυτές οι μικροσκοπικές κυτταρικές μπαταρίες έχουν τη δική τους μορφή DNA, η οποία είναι διαφορετική από εκείνη που συναντάται στους πυρήνες των κυττάρων. Σε όλα σχεδόν τα ζώα, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, αυτό το mtDNA κληρονομείται μόνο από τις μητέρες. Το γιατί συμβαίνει αυτό έχει προβληματίσει τους βιολόγους, αλλά τα νέα δεδομένα θα μπορούσαν να δώσουν μια απάντηση και να οδηγήσουν σε νέες θεραπείες για ορισμένες σπάνιες διαταραχές.
Παρόλο που υπάρχουν περιπτώσεις ανθρώπων που έχουν mtDNA και από τους δύο γονείς, αυτό είναι εξαιρετικά σπάνιο. Το 2016, ο Ding Xue, καθηγητής μοριακής και αναπτυξιακής μικροβιολογίας στο University of Colorado Boulder ξεκίνησε να ανακαλύψει γιατί συμβαίνει αυτό. Ανακάλυψε μια περίπλοκη διαδικασία που προκαλεί το πατρικό μιτοχονδριακό DNA να αυτοκαταστρέφεται ουσιαστικά.
«Θα μπορούσε να είναι ταπεινωτικό για έναν άνδρα να το ακούσει, αλλά είναι αλήθεια», δήλωσε ο Xue σε δήλωσή του. «Το υλικό μας είναι τόσο ανεπιθύμητο που η εξέλιξη έχει σχεδιάσει πολλαπλούς μηχανισμούς για να διασφαλίσει ότι καθαρίζεται κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής».
Στα χρόνια που μεσολάβησαν, ο Xue προσπάθησε να καταλάβει τι συμβαίνει στις σπάνιες περιπτώσεις όπου αυτή η αλληλουχία αυτοκαταστροφής δεν ξεκινά και τα πατρικά μιτοχόνδρια μεταβιβάζονται στους απογόνους. Επέλεξε να πειραματιστεί με το C. elegans, ένα μικροσκοπικό σκουλήκι που αποτελείται από μόλις περίπου 1.000 κύτταρα, αλλά εξακολουθεί να έχει κάποιους κοινούς ιστούς με τον άνθρωπο, όπως νευρικό σύστημα, έντερο και μύες.
Περιγράφοντας το πείραμα στο περιοδικό Science Advances, ο Xue δήλωσε ότι τα σκουλήκια δεν εμφάνισαν ελαττώματα όσον αφορά τις αισθητηριακές τους αντιδράσεις, αλλά επηρεάστηκαν με άλλους τρόπους, όπως το να παρουσιάζουν μειωμένη ικανότητα να θυμούνται ή να μαθαίνουν από αρνητικά ερεθίσματα. Τα τροποποιημένα σκουλήκια ήταν επίσης λιγότερο δραστήρια στις κινήσεις τους.
Τίποτα από αυτά δεν προκαλεί ιδιαίτερη έκπληξη. Περίπου ένας στους 5.000 ανθρώπους επηρεάζεται από κάποια μιτοχονδριακή ασθένεια και τα συμπτώματα μπορεί συχνά να περιλαμβάνουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μειωμένη αντίληψη, μυϊκή αδυναμία και κακή ανάπτυξη. Προηγούμενα πειράματα αποκάλυψαν ότι όταν τα ποντίκια τροποποιήθηκαν ώστε να έχουν δύο διαφορετικές αλληλουχίες mtDNA, υπήρξαν μια σειρά από αρνητικές επιπτώσεις στον μεταβολισμό τους, στο επίπεδο δραστηριότητας και στη νόηση.
Αυτό που προκάλεσε έκπληξη ήταν ότι ο Xue και οι συνάδελφοί του κατάφεραν να αντιστρέψουν σημαντικά τις επιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένης της επαναφοράς των επιπέδων ATP στο φυσιολογικό. Όταν χορήγησαν στα σκουλήκια μια μορφή βιταμίνης Κ2, διαπίστωσαν ότι οι επιδόσεις μάθησης και μνήμης των σκουληκιών «βελτιώθηκαν σημαντικά».
Η εργασία του Xue όχι μόνο εξήγησε τα οφέλη της κληρονομιάς μιτοχονδρίων από έναν μόνο γονέα -καθώς η προσθήκη μιτοχονδριακού DNA ενός δεύτερου γονέα μπορεί να οδηγήσει σε δυσμενείς επιπτώσεις- αλλά μπορεί επίσης να έχει θέσει τις βάσεις για μελλοντικές θεραπείες των μιτοχονδριακών διαταραχών. Είπε ότι είναι πιθανό οι καθυστερήσεις στην εξάλειψη του πατρικού mtDNA να είναι αυτό που οδηγεί στην εμφάνιση των διαταραχών στους ανθρώπους.
Τα στρογγυλοειδή σκουλήκια είναι απλά πλάσματα και είναι απίθανο ότι η απλή χορήγηση στους ανθρώπους με μιτοχονδριακές διαταραχές βιταμίνης Κ2 θα θεραπεύσει πλήρως τις παθήσεις τους. Αλλά οι διαταραχές μπορεί να είναι κληρονομικές και ο Xue δήλωσε ότι, ενώ πρέπει να γίνουν πολύ περισσότερες έρευνες, είναι πιθανό ότι η χορήγηση βιταμίνης Κ2 σε μητέρες με οικογενειακό ιστορικό της νόσου θα μπορούσε να μειώσει τις πιθανότητες να τις μεταδώσουν στα παιδιά τους.
[via]
VIA: TechGear.gr
